Що це таке синдром Марфана: причини, лікування, наслідки

Синдром Марфана – це важке генетичне захворювання сполучної тканини, яке призводить до цілого ряду ускладнень. Зустрічається подібне захворювання рідко, але розпізнається за допомогою характерних зовнішніх ознак.

На жаль, тривалість життя пацієнтів з синдромом Марфана становить не більше 40-50 років. Однак при своєчасному і якісному лікуванні пацієнти доживають до глибокої старості, і якість їх життя помітно підвищується.

Причини і ознаки синдрому Марфана

Причиною виникнення синдрому Марфана є спадковість (у 75% випадків). Цей ген є домінантним, але тим не менше ймовірність передачі захворювання спадковим шляхом дуже індивідуальна. У рідкісних випадках причиною виникнення синдрому Марфана служить не генетична схильність, а мутація, яка відбувається ще під час внутрішньоутробного розвитку.

Про те, як виникає синдром Марфана, що це таке, мало хто знає. Це не найпоширеніше захворювання. Часто навіть самі хворі не підозрюють про те, що у них є певні порушення.

Багато лікарів уникають називати синдром Марфана хворобою, так як це цілий комплекс різних захворювань. Найчастіше синдром визначають за характерними зовнішніми ознаками.

Всі симптоми можна розділити на 3 великі групи: серцево-судинні патології, проблеми з кістковою і сполучною тканиною, порушення зору.

Серед симптомів синдрому Марфана виділяють наступні:

  • Високі зростання і деформація кісток. Як правило, пацієнти мають високий зріст, худорлявої статури, схильні до сколіозу, іноді зустрічається горб, грижі, деформація грудної клітки. Жирова тканина формується дуже повільно, тому всі викривлення досить помітні при огляді.
  • Арахнодактилія. Цей симптом називається також «павукові пальці». У хворих неприродно довгі тонкі пальці на руках і ногах. На кистях рук пальці довші, ніж сама кисть.
  • Астигматизм та інші порушення зору. У хворих синдромом Марфана часто зустрічається міопія, астигматизм, катаракта, глаукома. Ці симптоми можуть проявлятися в молодому віці.
  • Характерне будова черепа. Всі пацієнти з синдромом мають схожі риси: витягнутий череп, при цьому невелику щелепу і глибоко посаджені очі.

Також у хворих незмінно присутні і серцеві порушення, але вони не завжди дають симптоматику. Багато хто вважає, що однією з ознак синдрому Марфана є геніальність, так як серед хворих чимало великих умів (Авраам Лінкольн, Сергій Рахманінов, Нікколо Паганіні і т.д.).

Класифікація і діагностика

Класифікація стосується в першу чергу перебігу захворювання і вираженості симптомів. Так, наприклад, виділяють стабільну і прогресуючу форму:

  • Стабільна форма характеризується постійними ознаками, які залишаються незмінними протягом тривалого часу.
  • Прогресуюча ж форма супроводжується постійним наростанням інтенсивності симптомів. Стан хворого стрімко погіршується.

За ступенем вираженості симптомів виділяють також легку, середню і важку ступінь. При легкому ступені захворювання пацієнти можуть не мати на увазі про наявність синдрому Марфана, так як явних деформацій і відхилень у здоров’ї не спостерігається. Важка ж ступінь супроводжується сильними і явними патологіями, помітними викривленнями, значними порушеннями зору.

Залежно від того, скільки систем організму уражено, розрізняють стерту і виражену форму захворювання.

Діагностика синдрому зазвичай базується на фізикальному огляді. Досвідчений лікар зверне увагу на швидке зростання, довгі кінцівки (розмах рук перевищує зростання), довгі пальці і різні викривлення.

Як правило, призначаються наступні діагностичні процедури:

  1. Фенотипічні тести. Вимірюється співвідношення зросту і довжини кисті, індекс статури (при синдромі Марфана він, як правило, знижений), довжина середнього пальця, обхват зап’ястя.
  2. ЕКГ. На електрокардіограмі будуть видні порушення роботи серця. Ритм і ЧСС порушені, виявляється збільшення лівого шлуночка.
  3. МРТ серця і судин. Магнітно-резонансна томографія дозволяє визначити розміри серця, пухлини, кісти, аневризми. За допомогою цього обстеження можна виявити розшарування аорти.
  4. Рентгенографія. Рентген грудної клітини призначається з метою виявити деформацію кісток, а також для визначення розміру серця, виявлення скупчень рідини в легенях.

Крім перерахованих процедур можуть призначатися стандартні аналізи: аналіз сечі, крові. Додатково рекомендується відвідати офтальмолога, пройти обстеження очного дна.

Методика лікування

Своєчасна діагностика і лікування синдрому Марфана дуже важлива. Чим раніше почати лікування, тим ефективнішим воно буде. Лікувальні процедури стосуються всіх 3 напрямків розвитку ускладнень: корекція зору, зміцнення серцевого м’яза, нормалізація формування і розвитку кісткової тканини. Якщо хворому ставиться діагноз «синдром Марфана», його спостерігають відразу кілька лікарів: терапевт, кардіолог, ортопед, кардіохірург, офтальмолог, генетик.

В першу чергу необхідно зупинити розвиток негативних наслідків захворювання, нормалізувати роботу серцево-судинної системи. В комплексне лікування зазвичай входять:

  • Бета-адреноблокатори. Це препарати, які блокують бета-адренорецептори, що дозволяє поліпшити кровопостачання міокарда, розширити просвіт судин. Серцевий м’яз активніше насичується киснем. При синдромі Марфана прийом бета-блокаторів починається з раннього дитинства.
  • Дієта. Для зміцнення серцевого м’яза і правильного росту необхідно вживати велику кількість продуктів, багатих магнієм (зелень, свіжі овочі).
  • Аскорбінова кислота. Для розрідження крові і підтримки тонусу судин пацієнти з синдромом Марфана постійно приймають аскорбінову кислоту.
  • Хлорид карнітину. Це препарат, який нормалізує метаболізм і активізує ліпідний обмін, призначається при різних порушеннях мозкового кровообігу.
  • Хірургічне лікування аневризми. Найчастіше хворі з синдромом Марфана вмирають у віці 30-40 років через розриву аневризми. Щоб продовжити життя пацієнтові, рекомендується операція з протезування розширеної аорти. За статистикою це дозволяє продовжити життя на 5-10 років.
  • Хірургічна корекція зору. Часто при синдромі Марфана страждає кришталик. Нерідко рекомендується його видалення і протезування.

Відновити зору виходить далеко не завжди, але вдається зупинити розвиток сліпоти. Пацієнту підбираються контактні лінзи і окуляри для постійного носіння. Також може призначатися операція по виправленню дефектів кісток і суглобів.

Наслідки і профілактика

Синдром Марфана супроводжується безліччю ускладнень, що призводять до порушення роботи внутрішніх органів. Більше 90% хворих не доживають до 50 років. Ризик раптової смерті при синдромі досить високий. Це пов’язано в першу чергу з розшаруванням аорти, розривом аневризми та іншими серцевими патологіями.

Через високого зросту і довгих кінцівок багато людей з синдромом Марфана прагнуть стати професійними спортсменами. Імовірність зупинки серця при високих фізичних навантаженнях особливо велика.

Серед наслідків синдрому Марфана часто зустрічаються:

  1. Відшарування сітківки. Сітківка вистилає очне яблуко зсередини. Її відшарування є серйозним захворюванням, яке може привести до повної сліпоти. Спочатку відшарування сітківки проявляється лише в невеликих мушок перед очима. Потім з’являється чорна пелена, зір починає швидко погіршуватися. Єдиним методом лікування є операція.
  2. Катаракта і глаукома. Дуже часто у хворих з синдромом Марфана спостерігаються відразу обидві очні патології: і катаракта, і глаукома. При глаукомі підвищується внутрішньоочний тиск, що призводить до незворотних змін в нервовому волокні. Катаракта супроводжується помутнінням кришталика ока. У більшості випадків лікування тільки хірургічне.
  3. Спонтанний пневмоторакс. Через деформації грудної клітки виникають проблеми з роботою легень. Досить часто викривлена ??грудна клітка не дає використовувати весь об’єм легенів. Це може привести до порушення цілісності плеври.
  4. Розшарування аорти. Це найбільш часте і смертоносне наслідок синдрому Марфана, що супроводжується надходженням крові між шарами аорти і її розривом.

Про профілактику в даному випадку говорити важко, оскільки це захворювання пов’язане з мутацією певного гена. Передбачити або запобігти розвитку захворювання у внутрішньоутробному періоді практично неможливо. Є ймовірність, що шанс виникнення захворювання знизиться, якщо до вагітності пройти обстеження і відвідати генетика.

Якщо захворювання вже є, то профілактикою можна вважати лише регулярне відвідування лікаря і помірну фізичну активність.

Вагітність при синдромі Марфана

Вагітність при синдромі Марфана може бути небезпечною через високого ризику загострення ускладнень. Особливо велике навантаження припадає на серцево-судинну систему, тому ризик розшарування аорти значно підвищується.

Часто жінки переживають, не передається чи захворювання дитині. Передбачити можливість народження здорової дитини важко. Хвороба передається спонтанно і в 50% випадків успадковується дитиною, що стає ясно ще під час вагітності при скринінгу і плановому УЗД.

Вагітність на тлі синдрому Марфана протікає з деякими особливостями:

  1. Жінці ще до зачаття необхідно пройти повне обстеження. Особливо ретельно обстежується серце. Якщо діаметр аорти перевищує 4 см, то вагітність є небезпечною для життя жінки. Імовірність виносити дитину невелика, тому лікарі настійно порекомендують відмовитися від ідеї зачаття.
  2. На етапі планування жінку інформують про всі можливі ускладнення і небезпеки. Імовірність розшарування аорти, виникнення гестозу дуже велика.
  3. Всю вагітність жінку спостерігають, кілька разів вагітної доводиться лежати в стаціонарі. Природні пологи небезпечні, так як це підвищить навантаження на серце. Рекомендується планове кесарів розтин.

Також слід пам’ятати, що навіть у разі благополучного розродження залишається ризик загострення захворювання і виникнення ускладнень. Статистика показує, що тривалість життя жінок, які народили з синдромом Марфана скорочується.

Більше інформації про синдром можна дізнатися з відео:

У деяких випадках лікарі рекомендують разом з кесаревим розтином провести гістеректомію (видалення матки), оскільки у більшості породіль з синдромом Марфана після пологів починається велике кровотеча.

Варто враховувати також ступінь і тяжкість захворювання. Якщо жінка хоче народити дитину, їй необхідно пройти обстеження, відвідати генетика і зважити всі ризики.